RSS

Thalasemia, Transfusi Darah Seumur Hidup?

02 Nov

Pernah mendengar istilah Thalasemia?

Yap, sejenis penyakit yang mungkin masih asing terdengar di telinga kita. Thalasemia merupakan penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah yang mudah rusak, yaitu 3-4 kali lebih cepat dibanding sel darah normal. Oleh karena itu, umurnya pun relatif lebih pendek dibanding sel darah normal. Jika sel darah normal memiliki umur 120 hari, maka sel darah merah penderita thalasemia hanya bertahan selama 23 hari. Hampir 1/6 kalinya. Sel darah merah yang rusak ini diuraikan menjadi zat besi di dalam limpa. Akibatnya, kandungan zat besi dalam tubuh menumpuk dan bisa mengganggu fungsi organ lain sehingga berujung pada kematian terkait dengan kerusakan eritrosit yang lebih cepat.

Thalasemia sendiri terbagi menjadi 2 jenis yaitu:  minor dan mayor. Thalasemia minor disebut juga carier atau pembawa thalasemia, yaitu jika seseorang hanya membawa gen penyebab thalasemia mayor namun memiliki kondisi tubuh yang sehat. Sedangkan tahalasemia mayor merupakan thalasemia berbahaya dan terjadi apabila kedua orangtua memiliki thalasemia minor.

Penderita thalasemia ini dibedakan berdasarkan produksi jenis globin yang terganggu.Jika mengalami produksi globin jenis alfa yang terganggu, maka penderitanya mengalami thalasemia alfa, sedangkan jika mengalami produksi globin jenis beta yang terganggu, maka penderitanya mengalami thalasemia beta.

Disamping itu thalasemia juga dibedakan berdasarkan jenis mayor dan minor, diantaranya adalah :

1. Thalasemia beta mayor, yakni jenis thalasemia yang paling parah. Penderita thalasemia jenis ini harus melakukan tranfusi darah terus-menerus sejak diketahui melalui diagnosa, meskipun sejak bayi. Umumnya bayi yang lahir akan sering mengalami sakit selama 1-2 tahun pertama kehiudpannya. Sehingga mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangannya yang mengakibatkan keterlambatan sirkulasi zat gizi yang kurang lancar.

2. Thalasmia beta minor, yakni jenis thalasemia yang menyebabkan penderitanya mengalami anemia ringan dan ketidaknormalan sel darah minor.Namun keuntungannya penderita thalasemia jenis ini tidak perlu melakukan tranfusi darah, cukup dengan menjaga pola makan yang banyak mengandung zat besi serta kalsium.

3. Thalasemia beta intermedia, yakni penderita thalasemia jenis ini hanya perlu melakukan tranfusi darah sewaktu-waktu jika diperlukan dilihat dari parah tidaknya thalasemia yang diderita dan kebutuhannya untuk menambah darah.

4. Thalasemia alfa mayor. Jenis thalasemia satu ini umumnya terjadi pada bayi sejak masih dalam kandungan. Thalasemia jenis ini terjadi apabila seseorang tidak memiliki gen perintah produksi protein globin. Keadaan ini akan membuat janin atau bayi menderita anemia yang cukup parah, penyakit jantung, dan penimbunan cairan tubuh. Oleh karenanya, apabila bayi sudah diketahui menderita penyakit kelainan darah seperti thalasemia ini, bayi harus mendapatkan tranfusi darah sejak dalam kandungan dan setelah lahir agar tetap sehat.

Apa gejala Thalasemia?

Gejala thalasemia biasanya bervariasi tergantung dari jenis thalasemia yang diderita, selain itu dilihat pula dari segi derajat kerusakan gen yang terjadi. Awalnya penyakit thalasemia menunjukkan gejala seperti anemia yakni :

– Wajah pucat
– Insomnia atau susah tidur
– Tubuh mudah merasa lemas
– Berkurangnya nafsu makan
– Tubuh mudah mengalami infeksi
– Jantung bekerja lebih keras untuk memenuhi pembentukan hemoglobin
– Mengalami kerapuhan dan penipisan tulang. Hal ini disebabkan oleh sumsum tulang yang berperan penting dalam menghasilkan hemoglobin tersebut.

Skema gen penurunan penyakit thalasemia

Penjelasan gambar :

– Jika memiliki 4 orang anak, dengan salah satu orang tua yang memiliki penyakit thalasemia, maka 2 orang anak memiliki kemungkinan tingakat kesehatan tanpa penyakit thalasemia sebesar 50 %, sedangkan 2 anak lainnya memiliki keturunan menderita thalasemia beta dari salah satu orang tua dengan resiko lebih besar di derita oleh sang anak.

– Jika memiliki 4 orang anak, dengan kedua orang tua memiliki penyakit thalasemia beta, maka hanya 1 anak yang normal (tidak menderita thalasemia, dan kemungkinan terserang thalasemia hanya 25 %). Sedangkan ketiga anak lainnya memiliki resiko lebih besar menderita tahalasemia beta 25-50 % dari gen orang tua.

Limpa berfungsi membersihkan sel darah yang rusak. Pembesaran limpa pada penderita thalasemia terjadi karena sel darah merah yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limpa sangat berat. Selain itu, tugas limpa juga lebih di perberat untuk memproduksi sel darah merah lebih banyak.

Tulang muka merupakan tulang pipih. Tulang pipih berfungsi memproduksi sel darah.Akibat thalasemia, tulang pipih akan berusaha memproduksi sel darah merah sebanyak-banyaknya hingga terjadi pembesaran tulang pipih. Pada muka, hal ini dapat dilihat dengan jelas karena adanya penonjolan dahi, menjauhnya jarak antara kedua mata, dan menonjolnya tulang pipi. Sampai saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit thalasemia secara total.

Pengobatan yang paling optimal adalah transfusi darah seumur hidup. Kelahiran penderita thalasemia dapat dicegah dengan dua cara. Pertama, mencegah perkawinan antara dua orang pembawa sifat thalasemia. Kedua, memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa sifat dan menghentikan kehamilan janin bila dinyatakan sebagai penderita thalasemia.

Kekurangan sel darah merah yang sehat untuk membawa oksigen dan zat makanan ke seluruh tubuh sebenarnya tidak hanya dialami oleh penderita thalasemia, hal tersebut juga dapat terjadi pada seseorang yang mengalami anemia. Oleh karenanya anemia dengan thalasemia merupakan jenis penyakit kelainan darah yang memiliki gejala yang sama. Diperkirakan penyakit thalasemia ini merupakan bagian dari penyakit anemia akut.

Penderita thalasemia selalu membutuhkan tranfusi darah yang sehat untuk bertahan hidup, jika tidak mendapatkan tranfusi darah akan terjadi akibat yang sangat fatal yang mengancam kematian. Umumnya tranfusi darah untuk penderita thalasemia ini dilihat dari jenis thalasemia yang diderita.

Sumber:
http://thalasemia.org/
http://id.wikipedia.org/wiki/Talasemia
 
Tinggalkan komentar

Ditulis oleh pada November 2, 2012 in Uncategorized

 

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s

 
%d blogger menyukai ini: